Расшифровка кариотипа

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1078711 :: (31.10.2020 08:38) :: Ответов: 2; Комментариев: 2
Алина
Жен., 37 лет.
Россия Челябинск
Добрый день! Мне 37 лет, преждевременное истощение яичников, низкий овариальный резерв. Помогите, пожалуйста, расшифровать кариотип 46, xx, 13ps+. Делала несколько инсеминаций, заканчивается все биохимической беременностью. Может ли это (аномалия 13 хромосомы) влиять на остановку развития беременности? Стоит ли делать витрификацию ооцитов? Или остался только вариант донорского эмбриона?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 02 Ноября 2020 09:20 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, это не аномалия кариотипа, не аномалия хромосомы 13. Это такая особенность, которая относится к варианту нормы. Каков кариотип Вашего супруга?
Время создания: 06 Ноября 2020 19:22 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Алина 06.11.2020 20:05
Спасибо! Кареотип мужа 46ху.
Репродуктолог говорит, что из-за моего кариотипа возможно не развивается беременность, и даже если она будет, то возможны кучу болезней ребенка, среди которых синдром патау. Поэтому мне постоянно предлагают донорские яйцеклетки. Неужели только такой выход?
   
Вариант нормы - наличие несмыслового материала в виде спутников коротких плеч хромосомы 13, как в Вашем случае, - не имеет достоверных доказательств в том, что повлечет за собой патологию у плода. Конечно, возрастной фактор (старше 35 лет) свое влияние на ошибки в расхождении хромосом и возникновение хромосомной патологии оказывает. Подумайте о варианте ЭКО+ПГД. Конечно, дорого (можно встать на очередь по ОМС, ЭКО за счет бюджета). Но эти процедуры помогут, во-первых, оценить состояние развития эмбриона по дням до переноса.Во-вторых, ПГД оценит хромосомный набор, и в полость матки будет перенесен эмбрион с нормальным кариотипом. Все это увеличит шансы на беременность и рождение ребенка.