Расшифровка кариотипа

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №234978 :: (25.02.2010 15:00) :: Ответов: 2; Комментариев: 3
Антон
Муж., 29 лет.
Россиия Красноярск
Доброго время суток Уважаемые врачи!!!! Нахожусь в депрессии. Жена два раза беременела и все неудачно выкидыши. Она сдала анализ на генетику вот результат.-- (46,XX,t,(9;13)(q32;q22)) сбалансированная транслокация между длинными плечами хромосом 9 и 13. Врачи сказали что она никогда не сможет иметь своих детей. Расшифруйте мне пожалуйста. И еще анализы выявили у нее Ureaplasma species- результат положительный. Есть ли у нас шансы родить своего малыша? Заранее большое спасибо за ответ.
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
"Врачи сказали что она никогда не сможет иметь своих детей." Если такой вердикт вынесен на основании кариологического анализа, то это не так. Риск рождения ребенка с пороками развития/спонтанного аборта, действительно, высокий. Для носителей перестройки оценивается в среднем 47%. Остальные проценты - это шансы благополучной беременности. При последующих беременностях показано проведение инвазивной процедуры для кариотипирования плода.
Время создания: 25 Февраля 2010 15:26 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Кариотип надо сдавать обоим супругам. Лечить инфекцию. Можно родить здорового ребенка. Этот вопрос надо решать на очной консультации с врачом генетиком и акушером гинекологом.
Время создания: 25 Февраля 2010 15:32 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала
Антон 25.02.2010 15:51
Уважаемая Людмила Руслановна!!! Разъясните мне пожалуйста , что такое инвазивная процедура? Т.е у нас есть 53% на здорового малыша? Зачать своим естественным путем.
   
Инвазивная процедура - это миниоперация, взятие биоматериала в стерильных условиях. Под УЗ-контролем в условиях операционной проводится прокол передней брюшной стенки и берется или 15мг ворсинок хориона/плаценты (10нед4дня -14 недель), или 10-20мл ококлоплодных вод (16-20 недель), или 2-5мл пуповинной крови (22-24 недели).
С шансами все правильно поняли 0
   
Антон 25.02.2010 15:55
Я сдам и обязательно Вам напишу, Уважаемые врачи. Только не бросайте меня в трудный час. Нам уже с женой по 30 лет пока на ноги встали более менее , а тут вот такое. Большое Вам Заранее спасибо.