расшифровка кариотипа

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №881592 :: (02.11.2015 13:51) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Виктория
Жен., 37 лет.
москва
Здравствуйте., помогите пожалуйста рашифровать кариотип. с мужкм получили результаты. женский в норме 46хх, мужской 46 хy inv(1) (p36.1q42)-перицентрическая инверсия хромосомы 1. Что это значит и какие наши дальнейшие действия? может это быть причиной бесплодия?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.
Время создания: 03 Ноября 2015 12:22 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, носительство перестройки хромосомы существенно увеличивает риск невынашивания беременности и рождение ребенка с хромосомной патологией. Бывает и так: оплодотворение происходит, и даже имплантируется эмбрион, но беременность прерывается на таком малом сроке, что женщина не знала, что беременность была. Также у носителей перестройки могут быть измененные показатели спермограммы. Либо оплодотворение также происходит, но развитие эмбриона останавливается еще до имплантации. 
Вам нужно обратиться к репродуктологу, возможно рассмотреть ЭКО с ПГД (с акцентом на перестроенный участок хромосомы 1)
Время создания: 05 Ноября 2015 11:17 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала