расшифровка скрининга

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №787896 :: (29.05.2014 06:51) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Екатерина
Жен., 23 лет.
Россия Саратов
Здравствуйте. Помогите расшифровать анализы: когда сдавала анализ срок поставили 11 нед. 2 дня. 23 года,вес-114кг. Беременность протекает без жалоб.
КТР:51 мм
маркер-hCGb-конц-4.6-ед изм-ng/ml-кор.МОМ-0.13
NB-присутствует
NT-конц-1.4mm-Кор МОМ-1.04
PAPP-A-конц-560.0mU/L-Кор. МОМ-0.77
Синдром дауна: Возврастной риск-1:1400, расчетный риск-1:29000, граница риска-1:250-низкий риск.
Синдром Эдварса:возврастной риск-1:1300, рассчетный риск-1:10000, граница риска-1:100-низкий риск
Синдром Патау: возврастной риск-1:3900, рассчетный риск-1:10000, граница риска-1:100-низкий риск
Синндром Тернера-возврастной риск-1:5700, рассчетный риск-1:10000, граница риска-1:100-низкий риск
Триплоидия немолярная: возврастной риск-1:1000, рассчетный риск-1:10000, граница риска-1:100-низкий риск
Оч переживаю... подскажите пожалуйста, все ли нормально.Заранее спасибо.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Ваш врач считает,что рис низкий.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 30 Мая 2014 11:15 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала