Расшифруйте диагноз
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №914777 :: (26.04.2016 07:43) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Людмила
Жен., 37 лет. Луганск |
Моей дочери 4года 4 мес. Родилась на 36 неделе- кесарево ( многоводие, ставили гастромегалию плода) при рождении диагноз не подтвердился.Сейчас она говорит очень плохо, (уровень 2-лет), но всё понимает и выполняет то, о чем попросишь.Медлительная. Сделали кариотип 45, хх, t( 18; 21)(q10; q10) : сбалансированная транслокация с вовлечением 18 и 21 хромосом.Генетик нас, родителей, направил на кариотип тоже, сказав что у ребенка есть паталогия и надо наблюдаться у невролога.Но наша очередь через 4-6 мес. Хотелось бы узнать, что значит этот диагноз, как скажется он на её дальнейшем развитии? Узи органов: паталогий не выявлено.Эндокринолог паталогий не выявил. Ребенок в семье второй, с первой всё хорошо (15 лет). |
   |
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Людмила, у ребенка есть изменение в кариотипе: часть материала хромосомы 18 перенесена на хромосому 21. Для того, чтобы выяснить, унаследованная ли такая перестройка, вам с супругом и назначили кариотипирование. Следующим этапом было бы неплохо провести ребенку CGH с целью выявления/исключения мелких поломок и потерь. На данном этапе больше сказать ничего нельзя, кроме констатации факта перестройки.
Время создания: 26 Апреля 2016 16:01 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института. Кровь надо сдать родителям и возможно сделать ребенку дополнительные исследования кариотипа.
Время создания: 27 Апреля 2016 09:05 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
Мнение зала