Расшифруйте результат обследования на ВДКН
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №901363 :: (16.02.2016 16:27) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Виктория
Жен., 19 лет. Россия Москва |
Сдала анализ на выявление мутаций в гене CYP21, вызывающих развитие ВДКН, в связи с подозрением на неклассическую форму по результатам гормонального обследования (17-ОПГ 2,32 нг/мл при норме до 2). Результат:В ходе проведенного молекулярно-генетического исследования образцов ДНК в гене CYP21OHB частых мутаций (мутации сайта сплайсинга во 2-м интроне, P30L, I172N, I235N/V236E/M238K, V281L, Q318X, R356W, P453S), ответственных за развитие адреногенитального синдрома, не обнаружено. Определить наличие делеции гена CYP21OHB в гетерозиготном состоянии не представляется возможным, т.к. по всем полиморфным (SNP) вариантам выявлен один аллель. |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим врачам нашего института.
Время создания: 17 Февраля 2016 09:48 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Виктория, в чем вопрос-то? С этим результатом обратитесь к врачу, по чьей рекомендации Вы проводили исследование.
Время создания: 18 Февраля 2016 17:24 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала