разъясните диагнос. что ждать дальше. что нибудь посоветуйте.

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №750506 :: (17.12.2013 15:23) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
токарева яна александровна
Жен., 28 лет.
россия йошкар-ола
здравствуйте! мою доченьку зовут Настенька ей 5,5 лет. мы состоим на учете у невропотолога, генетика, психиатра, с раннего возвраста. девочка не ходит только с поддержкой с сидячего положения не встает, не разговаривает. сдавали на анализ кариотип (транслакация в 12 хромосоме сбалансированная)кариотип 46,x,t(x;12)(q23;q23) задержка речевого развития. грубая задержка психомоторного развития на фоне грубой хромосомной потологии. лечили нас церебрализин, пирацетам,коэнзим композитум, фенибут. подскажите подробнее что с моим ребенком будет дальше. заранее спасибо .
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. При сбалансированной транслокации
не может быть такого тяжелого состояния у ребенка. Надо проверить кариотип родителей и уточнить кариотип ребенка.
Время создания: 18 Декабря 2013 10:31 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала