ребёнок имеет множеств.пороки,было подозрение на синдром коффина лоури
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №163196 :: (01.09.2009 23:10) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
наталья
Жен., 32 лет. россия архангельск |
В каком соотношении процентов риск поторения рождения такого ребёнка, если это синдром коффина лоури. |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Заболевание наследуется Х-сцепленно рецесс вно.Возможна молекулярно-генетическая диагностика. Если Вы носитель мутантного гена, то 50% мальчиков могут иметь такую болезнь и 50% девочек ,здоровых внешне, будут носителями мутантного гена, но возможна более стертая клиническая картина заболевания.
Время создания: 02 Сентября 2009 10:13 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала