Ребенку 5 лет, мышечный гипотонус нет точного диагноза

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №849540 :: (02.04.2015 16:57) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Мария
Муж., 5 лет.
Россия Морозовск
Здравствуйте. Ребенок родился с гипоксией. С рождения мышечный гипотонус.Все делал с большим отставанием.Голову стал держать в 4.5 месяца, пошел в 1.4 года. Умственно развит по возрасту. На протяжении всего времени мы обращались во все мед. учреждения, сдавали все возможные анализы. В Москве в НИИ педиатрии и детской хирургии делали биопсию на Мышечную Дистрофию (калогенопатия)-пришел результат « Мышечная дистрофия не обнаружена, но ярко выражена Пучковая атрофия мышечных волокон). Сдали анализ на поиск делеций в гене SMNt, пришел ответ у пробанда делеций экзонов 7-8 гена SMNt в гомозиготном состоянии не выявлено. В настоящее время ребенок ходит самостоятельно, не поднимается по лестнице,так же не поднимается с положения сидя на полу. При поднятие с положения лежа в положения сидя запрокидывает голову. Не так давно выровняли стопы, была плоско-вальгусная постановка стоп, сейчас ярко выражена плоско-варусная стопа(носим спец.обувь). Периодически проходим лечение в стационаре. Занимаемся физкультурой, пьем лекарство дома.Ухудшений у ребенка не наблюдается. Скажите пожалуйста, может быть еще нам нужно сдать генетические анализы, пройти какое либо обследование. Мы хотим второго ребенка, но не зная диагноза нашего ребенка у нас есть опасения. Так же опасения состоит и в том что на данный момент с мышцами нашего малыша, чего нам ждать в дальнейшем?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения .
Вы можете обратиться в наш институт к неврологу генетику.
Время создания: 03 Апреля 2015 10:55 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала