Юлия
Жен., 29 лет. Украина Харьков |
Здравствуйте! Сыну 5 лет. Беременность - небольшой токсикоз, роды - без осложнений. Сел в 8 месяцев, пошел в 1,2 года. Болеем ОРЗ не больше остальных детей. Сейчас: задержка психоречевого развития, аутические черты, гиперактивность. Здали аналыза: гомоцистеин - 7,91 нмоль/л; В1 - 60,77, В2 - 96,54, В3 - 4,38, В9 - 67,32, В12 - 0,188, В6 - 18,24. Генетик говорит, что у нас нарушение обмена - повышение гомоцистеина вызвано нехваткой витамина В12. Биохимия крови сказали , что в норме (на руки не выдали). Наш генетик не многословна... Виписали дорогостоящее лечение (БаДы из США, и препараты с большими дозами витаминов В12 и В6). Скажите - может ли такое незначительное повышение гомоцистеина вызвать ЗПРР и аутичность? Возможна ли коррекция витаминов диетой? Какие анализы надо еще сдать, |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Гомоцистеинурия наследственное заболевание.
Оно вызвано мутацией в гене , а не недостатком витаминов . Вопрос надо решать в МНИИ педиатрии в отделе наследственных заболеваний на ул. Талдомская , 2. Время создания: 15 Мая 2014 09:58 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|