Ребенок 5 лет, ЗПРР , аутические черты

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №784941 :: (14.05.2014 13:49) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Юлия
Жен., 29 лет.
Украина Харьков
Здравствуйте! Сыну 5 лет. Беременность - небольшой токсикоз, роды - без осложнений. Сел в 8 месяцев, пошел в 1,2 года. Болеем ОРЗ не больше остальных детей. Сейчас: задержка психоречевого развития, аутические черты, гиперактивность. Здали аналыза:
гомоцистеин - 7,91 нмоль/л;
В1 - 60,77, В2 - 96,54, В3 - 4,38, В9 - 67,32, В12 - 0,188, В6 - 18,24.
Генетик говорит, что у нас нарушение обмена - повышение гомоцистеина вызвано нехваткой витамина В12. Биохимия крови сказали , что в норме (на руки не выдали). Наш генетик не многословна...
Виписали дорогостоящее лечение (БаДы из США, и препараты с большими дозами витаминов В12 и В6).
Скажите - может ли такое незначительное повышение гомоцистеина вызвать ЗПРР и аутичность? Возможна ли коррекция витаминов диетой?
Какие анализы надо еще сдать,
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Гомоцистеинурия наследственное заболевание.
Оно вызвано мутацией в гене , а не недостатком витаминов . Вопрос надо решать в МНИИ
педиатрии в отделе наследственных заболеваний на ул. Талдомская , 2.
Время создания: 15 Мая 2014 09:58 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала