ребенок с ВПР головного мозга
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №94586 :: (04.02.2009 14:39) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
|
Алена
Жен., 29 лет. Россия Челябинск |
Здравствуйте! Недавно у меня родился ребенок с ВПР головного мозга. На основании проведенной МРТ ему поставлен диагноз: ВПР головного мозга (гипоплазия обеих височных долей, нижних отделов червя мозжечка. Гипоплазия мозолистого тела. Микрогирия вещества обеих лобных долей. Смешанная с превалированием внутренней гидроцефалия.). Очень хочу понять, как такое могло произойти. Роды были срочные в 38 недель. Инфекционный фактор был отметен. Гинеколог посоветовала нам с мужем определить кариотип и сделать HLA-типирование. Мой кариотип: 46ХХ, мужа: 46ХУ, inv 9 (р13,g13) Результаты HLA-типирования: Жена: DRB1: 07, 03 DQA1 050*, 0201 DQB1: 020*, 020* Муж: DRB1: 07, 15 DQA1 0102*/0106, 0201 DQB1: 0602/0603/0607/06110*0614/0615/0616/0619/0620, 020* Помогите пожалуйста разобраться в случившемся, и каков прогноз будущих беременностей? |
 |
   |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! У Вашего мужа есть изменения в кариотипе (при условии, что Вы правильно "скопировали" формулу кариотипа), возможно, что такая перестройка 9 хромосомы могла стать причиной хромосомной патологии у ребенка. В таком случае при следующей беременности Вам обязательно надо сделать пренатальное кариотипирование. У Вас риск рождения больного ребенка значительно выше общепопуляционного и риска осложнений после инвазивной процедуры. Хромосомный анализ ребенку делали?
Время создания: 04 Февраля 2009 16:43 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
Мнение зала