Ребенок с ВПР головного мозга

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №94842 :: (05.02.2009 07:18) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Алена
Жен., 29 лет.
Россия Челябинск
Здравствуйте! Как раз сейчас делается анализ кариотипа ребенка, результат обещали в конце следующей недели. А беременность методом ЭКО может снизить риск рождения больных детей?

Ваш ответ: "Здравствуйте! У Вашего мужа есть изменения в кариотипе (при условии, что Вы правильно "скопировали" формулу кариотипа), возможно, что такая перестройка 9 хромосомы могла стать причиной хромосомной патологии у ребенка. В таком случае при следующей беременности Вам обязательно надо сделать пренатальное кариотипирование. У Вас риск рождения больного ребенка значительно выше общепопуляционного и риска осложнений после инвазивной процедуры. Хромосомный анализ ребенку делали? "
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Перед имплантацией оплодотворенной яйцеклетки проверяют состояние кариотипа, но еще 9 мес. происходит формирование плода. ЭКО снижает риск возможности наследтсвенной патологии и врожденных пороков развития, но не дает 100% гарантии появления абсолютно здорового ребенка. Удачи и хороших врачей.
Время создания: 05 Февраля 2009 09:40 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
В принципе, действительно, риск снижается. Только преимплантационную диагностику надо ориентировать не только на распространенные анеуплоидии (синдром Дауна и проч), а на использование специальных зондов , сайт-специфических, на определенные участки 9 хромосомы (те так называемые точки разрыва, которые в кариотипе мужа указаны во вторых скобках). Не все центры ЭКО, даже проводящие ПГД, могут "сразу" провести ее, возможно ожидание зондов "под заказ", обговорите эти моменты с репродуктологами.
Время создания: 05 Февраля 2009 17:06 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала