Результат аиниоцентеза

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1049659 :: (27.06.2019 23:37) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Анна
Жен., 31 лет.
Брест
Криотип плода:46хх,+(6;12)(q21;p13) помогите расшифровать.может ли ребенок быть здоров
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 28 Июня 2019 08:58 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, наверное, не +, а t, все-таки. Надо проанализировать кариотипы родителей, если это унаследованный вариант транслокации, скорее всего, все будет хорошо. Если это мутация de novo, то рекомендуется проведение дополнительных исследований на предмет поиска микроперестроек.
Время создания: 02 Июля 2019 06:27 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала