результат биопсии хориона

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №456711 :: (17.05.2011 11:35) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Вета
Жен., 32 лет.
Россия Москва
в 10 недель сделала биопсию хориона, т.к. имеется высокий риск рождения мальчика, больного гемофилией.
Получила результат, что это девочка, 46,ХХ. Но при внимательном прочтении заключения возник вопрос что означает что этот метод не позволяет полностью исключить отклонений в кариотипе плода
1. низкий уровень мозаицизма по отдельным хромосомам
2.незначительные хромосомные перестройки.
Что означают эти 2 пункта? Спасибо
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Вета! Достоверность результата кариотипирования хориона составляет 99%. В оставшийся 1% входит вероятность наличия одного из 2 пунктов. Кариотип плода соответствует нормальному женскому.
Время создания: 17 Мая 2011 21:23 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала