Результат хромосомного анализа

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №82781 :: (25.12.2008 09:27) :: Ответов: 1; Комментариев: 9

Саша
Жен., 32 лет.
РФ Москва

Нашему ребёнку годик, развивается обсолютно нормально в пределах возрастных норм.
Месяц назад были очередной раз у нервопатолога, ей не
понравилась ладошка дочки, направила к генетику.
Результат хромосомного анализа - 47,ХХ,+21{8} / 46,ХХ{22}.
Что это означает? И какой

у нашей дочки прогноз?

Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Ольга Вадимовна Хлебникова

врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Здравствуйте. Это означает, что у девочки есть изменения в хромосомах. Вам показана консультация и оценка кариотипа в нашем Институте. Для оценки кариотипа надо знать в каком количестве клеток обнаружены изменения, каким методом делали анализ, на какой стадии деления клеток он сделан. Необходимо смотреть ребенка.

Время создания: 25 Декабря 2008 10:39 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 1

Мнение зала

(Гость) Рогин Олег 25.12.2008 19:56

Уважаемая Саша. Результат анализа Вашей дочки говорит о том, что часть клеток ее организма (причем меньшая часть) имеет, к сожалению, измененный набор хромосом. Таким образом, результат данного анализа расшифровывается как мозаичная (т.е. частичная) форма синдрома Дауна.

(Гость) Саша 26.12.2008 18:00

>в каком количестве клеток обнаружены изменения

так я понимаю в {8} клетках из {22}.

>каким методом делали анализ,

кровь из вены, выращивали клетки

>на какой стадии деления клеток он сделан

а как это определить? при заборе анализа или при анализе клеток? на резкльтате анализа такой информации нет.

Получается у дочки на каком то этапе развития остановится интеллект?

(Гость) Ольга Вадимовна Хлебникова 26.12.2008 20:11

Здравствуйте. Осмотрено мало клеток.Метод- лабораторный, его должен знать врач. ( есть методы разной достоверности). Диагноз синдрома Дауна с мозаицизмом (Легкая степень ) поставить заочно нельзя. Это диагноз на всю жизнь. Это очень ответственно. Запишитесь на очную консультацию в наш Институт и мы решим все вопросы.

(Гость) Саша 26.12.2008 20:48

Метод - 72х часовая культура лимфоцитов периферической крови, G-ограшивание.
Насколько он достоверен?

На консультацию к Вам нужно везти ребёнка? Сколько стоит консультация?

(Гость) Ольга Вадимовна Хлебникова 26.12.2008 20:50

Здравствуйте. Достоверен. Консультация в нашем Институте- бесплатная.

(Гость) Саша 28.12.2008 09:54

Ольга Вадимовна, посоветуте пожалуйста, к какому специалисту в Вашем институте нам записаться? Кто специализируется на нашей проблеме?

(Гость) Ольга Вадимовна Хлебникова 28.12.2008 18:13

Здравствуйте. Запишитесь на прием к врачу-генетику.

(Гость) Даша 03.10.2009 18:48

Здравствуйте!Мне 18 лет, Гинеколог-эндокринолог направил к генетику, а тот на цитогенетическое исследование. Сдала кровь, Вот результаты: кариотип 46,ХХ, Виды окраски «G». Жду приема к генетику...он не скоро...подскажите пока, что это означает??

Елена Викторовна 10.12.2009 15:11

Уважаемые пользователи!

НЕ ЗАДАВАЙТЕ СВОИХ ВОПРОСОВ В ЧУЖИХ ТЕМАХ!

Создавайте свои и общайтесь в них с консультантами.

Полная версия страницы »»»