результат кордоцентеза: одна клетка 47ххх

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №89212 :: (20.01.2009 12:42) :: Ответов: 1; Комментариев: 3
Лариса
Жен., 34 лет.
Россия Сортавала
В 21 неделю беременности сдала анализ кордоцентез. Получено 2мл крови из пуповины. Результаты исследования: выделено 15 клеток 46хх, одна клетка 47ххх. пожалуйста помогите разобраться,чем опасна данная патология.Имеется ли возможность родить здорового ребенка? Ответьте мне пожалуйста,поскольку от генетика у которого наблюдалась, внятного ответа не получила. Очень волнуюсь т.к.мне предложили с беременностью решать самой. Ребенок очень долгожданный старшей дочери 16лет. Заранее большое спасибо!!!
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Уважаемая Лариса! В Вашем случае наиболее правильным было-бы попросить, что бы в лаборатории, где делали анализ, уточнили происхождение этой лишней Х-хромосмы. Бывают случаи, когда наличие Х-хромосомы, тем более, в таком небольшом количестве клеток, обусловлено технической погрешностью. Если, действительно, имеет место триплоидии по Х-хромосоме, то необходимо уточнить процент мозаицизма, который, вероятно будет низким.
Время создания: 20 Января 2009 13:05 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала
(Гость) Рогин Олег 21.01.2009 15:36
Триплоидия- это лишняя копия гаплоидного набора хромосом (например 69ХХХ), а не отдельной хромосомы 0
   
(Гость) Людмила 21.01.2009 17:04
На самом деле, можно предполагать малый мозаичный клон трисомных клеток (не триплоидных!). Трисомия по Х-хромосоме - явление малоизученное, т.к. ничем "плохим" себя не проявляет. Обнаруживается, как правило, случайно при кариотипировании. Ни в умственном, ни в физическом плане это на девочке не отразится. Не переживайте! Удачи Вам!
Самойлова Л.Р., врач-лаборант-генетик, г.Казань.
   
(Гость) Лариса 21.01.2009 19:24
Спасибо большое за участие и комментарий