результаты молекулярно-цитогенетического исследования

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №105324 :: (06.03.2009 13:07) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Светлана
Жен., 30 лет.
Москва
Добрый день! 26.02.2009г. на сроке 6-7недель-замершая беременность. Результат молекулярно-цитогенетического исследования следующий: Пол плода-женский. Моносимия хромосомы Х в 60% клеток и трисомия хромосомы 16 в 14% клеток. Что это значит? Какие анализы необходимо сдать и есть ли шансы родить здорового ребенка?
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! Это означает, что причиной замирания беременности явилась хромосомная патология. Моносомия Х (отсутствие второй Х хромосомы) и трисомия 16 (наличие дополнительной 16 хромосомы) стоят на первом месте как причина выкидыша на ранних сроках. Плоды кариотипом 45,Х могут пройти стадии более позднего эмбриогенеза. Девочки рождаются и живут с диагнозом "синдром Тернера". Но у них тоже не без проблем. Живорожденных обладателей трисомии 16 в литературе не описано. Редко мозаичные формы трисомии 16 развиваются до 2 триместра. Однозначно сказать, какая из патологий явилась решающей в остановке развития, нельзя. Достаточно уже само по себе выявление патологии. Наличие хромосомной патологии при выкидыше, как ни странно звучит, является благоприятным прогнозом в плане будущих беременностей. В том смысле, что причина установлена. Если остановка беременности произошла в первый раз, до этого ничего плохого не наблюдалось ни у Вас, ни у Ваших родственников (рождение детей с пороками, мертворождения, ранние выкидыши, длительное бесплодие и пр.), то АБСОЛЮТНЫХ показаний к исследованию кариотипа супругов нет. В большинстве случаев нерасхождение хромосом (а именно оно является причиной моно- и/или трисомий) - процесс случайный, вероятностный. Если Вас терзают сомнения, исследуйте свой кариотип и мужа, для исключения состояний, "провоцирующих" возникновение хром. нарушений у плода.


Обратитесь на прием к генетику, Вам все подробно разъяснят, проанализируют родословную, дадут индивидуальные рекомендации! Всего доброго!
Время создания: 06 Марта 2009 14:25 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 2
Мнение зала