Результаты скрининга первого триместра

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №784548 :: (12.05.2014 15:30) :: Ответов: 2; Комментариев: 1
Алена
Жен., 32 лет.
Россия Нижний Новгород
Добрый день! Помогите пожалуйста с расшифровкой скрининга.
B-ХГЧ - 41,20 нг/мл
РАРР-А - 0,78 мМЕ/мл
По узи (узи делали в 12 недель, анализы на 5 дней позже):
ТВП - 2,6
БПР - 20,5
КТР - 62,4
Кости носа - визуализируются

Срок беременности 12 недель и 6 дней. Возраст 31г, вес 74кг.
Беременность вторая, от первой сын 8 лет. Ни у кого в семье и у родственников генетических отклонений нет
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Алена, Ваш вопрос целесообразнее задать в лаборатории, где проводился анализ, т.к. "нормы" в абсолютных цифрах в разных лабораториях неодинаковы. Это связано с разными производителями реактивов для анализа и разными методами исследования. Для объективной оценки показателей они должны быть выражены в МоМ.
Время создания: 13 Мая 2014 08:09 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. По письму нельзя оценить состояние плода .
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 13 Мая 2014 09:59 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала
Алена 13.05.2014 14:42
B-ХГЧ - 0,26 МоМ
РАРР-А - 1,25 МоМ
Сегодня была на узи у др. специалиста поставили срок 14недель и 2 дня и КТР 85 мм, получается если на предыдущем узи неврено был поставлен срок, то анализы сдавала в 13 недель и 6 дней....