Результаты скрининга

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №639334 :: (20.11.2012 12:05) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
olga
Жен., 29 лет.
Москва
Вопрос: Направили к гинетику по результатам занижан в первом хгч и рарр, во втором хгч, о чем это говорит? есть ли паталогии? Что надо делать?
ВОТ ТАКИЕ РЕЗУЛЬТАТЫ:
1 скрининг
последний день мес. 02/07/2012
узи 24.09.2012г. ктр 56 мм, ТВП-1,3, Кости носа-2,2мм, БПР-19мм
срок 12недель 2дня, вес 73,5кг рост 168, возраст 29 лет, курю.
хгч конц. 15,7 мом 0,42
Nt конц. 1.3 мом 0.89
Рарра-а конц. 1044.7 мом 0.46
Занижены хгч и рарра, все остальное низкий риск
СД расчетный 1/27000
СЭ расчетный 1/10000
СП расчетный 1/10000
СД по биохимии 1/4000
СТ расчетный 1/10000

2 Скрининг
узи 20.10.2012 БПР-32 мм низкая плацентация, вес 74,5 рост 168
кровь взятие 25/10/2012
AFP 45.2 мом 1,51
ХГЧ 4.7 мом 0,34
UE3 6.7 мом 1,93
Занижен хгч все остальное низкий риск
СД расчетный 1/35000, возрастной 1/940
СЭ 1/22000 возр.1/8500
СП 1/10000 возр.1/2500
Дефект Невральной трубки низкий риск, граница 2,5
СТ 1/10000 1/6400
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Есть изменения цифр, но Ваш врач считает, что риск низкий.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает
Время создания: 21 Ноября 2012 15:16 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала