Результаты скриннингов, нужно ли ехать на консультацию к генетику?

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №644296 :: (04.12.2012 21:31) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Светлана.
Жен., 26 лет.
Россия Набережные Челны
Добрый день. Помогите пожалуйста расшифровать результаты. Врач говорит,что все хорошо,но при этом рекомендует ехать к генетикам. А ближайший генетик у нас в Казани.
Узи в 13нед: ТВП - 3мм, КТР- 73 мм, Длина костей носа - 2мм.
Результат крови в 13 нед: ХГЧ- 30,80МЕ/л / 0,734 МоМ
РАРР-А - 4,096 МЕ/л / 0,597 МоМ
Индивидуальный риск:
Трисомия 21- 1:1133
Трисомия 18- 1:14152
Трисомия 13- 1:11616
Потом повтор узи в 16 нед,все в норме. Второй скрининг по крови: АФП- 0,8
ХГЧ- 0,5
Эстриол- 2,1.
Подскажите,что все это значит? Стоит ли ехать к генетику на очную консультацию, когда анализы крови хорошие?
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Светлана! Во-первых, Вас направляют к генетику в связи с тем, что по установленным нормам ТВП несколько увеличена. Ближайший генетик для Вас - в Нижнекамске (8555-24-37-00), да и в Казани можете обратиться как в РКБ, так и в Клинику Нуриевых (предварительно записавшись по тел. (843)2244444).
Время создания: 05 Декабря 2012 07:11 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Обращает на себя внимание разница показателей. Это м.б. признаком нарушения здоровья женщины или плода. Надо уточнять.Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 05 Декабря 2012 15:42 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала