Риск генетических заболеваний у детей
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №1029219 :: (11.10.2018 21:31) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Людмила
Жен., 33 лет. РБ Могилёв |
Здравствуйте, у мужа кариотип 46,XY,t(3;5)(p13;g33),oz(p14;g34). Первый ребёнок, мальчик, с таким же кариотипом. Сын обычный, нормальный ребёнок, без каких либо особенностей. У меня кариотип 46,XX,inv(9)(p11g13). По данным инвазивной пренатальной диагностики у второго ребёнка, девочки, кариотип тот же. Помогите разобраться, т.к. генетики уверяли, что это наследственное, от родителей к детям, и повода для волнений нет. Но у девочки есть особенности в развитии, ей 2,2. Особенности стали проявляться с 1,6 года. До сих пор диагноз генетиками не установлен. Предположительно, у девочки синдром Ангельмана. Считается ли вариантом нормы данные кариотипы, и к каким последствиям в совокупности это могло привести. На момент рождения второго ребёнка мужу было 28 лет, мне 31. |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 12 Октября 2018 13:46 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, для установления или исключения синдрома Ангельмана необходимо молекулярно-генетическое исследование. Кариотипы супругов изменены, они не являются вариантами нормы. Если у мужа и сына кариотипы одинаковые, то это говорит о носительстве сбалансированной перестройки - транслокации, обмен участками между двумя хромосомами. У Вас участок хромосомы повернулся на 180 градусов. Это может произойти как с сохранением генетического материала (как у Вас), либо с утратой, невидимой при стандартном кариотипировании. Я бы порекомендовала молекулярно-цитогенетическим методом посмотреть и хромосому 9. Хотя и при сохранном материале хромосомы 9 возможно возникновение других патологий, имеющих другую природу происхождения (тот же самый синдром Ангельмана возникает в результате наследования обеих участков или целых хромосом от одного родителя - однородительская дисомия). Возьмите направление в Республиканскую медико-генетическую консультацию для комплексного обследования ребенка, либо обратитесь в МГНЦ в Москву.
Время создания: 13 Октября 2018 16:49 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала