риск хромосомных отклонений

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №657151 :: (17.01.2013 21:47) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Диана
Жен., 25 лет.
Россия Москва
в консультации в 15,65 недель сдала анализ на патологию ,завышены ХГЧ и АФП, ХГЧ 126360 при норме 9500-100000, АФП 113,4 при норме 15,2-75,2,сегодня сделала узи и сдала кровь на патологию повторно,срок ровно 20 недель. по анализу теперь всё в норме АФП 69,6 МоМ=1,05 (НОРМА 27-105), ХГЧ 33960,0 МоМ=0,80 (норма 4720-80100), по узи просмотрели все органы, всё в норме кроме :2кисты сплетения головного мозга справа 4 и 5 мм, единственная артерия пуповины по ним доплерометрия в норме. насколько большая вероятность патологии на ваш взгляд и стоит ли делать кордоцентез? есть ребёнок 2 года,здоровый
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. На такой важный вопрос заочно трудно ответить однозначно.Наверное стоит найти причину изменений.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает
Время создания: 18 Января 2013 11:44 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала