риск при 1 скрининге

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №648276 :: (16.12.2012 22:19) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Mrn
Жен., 33 лет.
Москва
мне 33,6 года.
был 1 скрининг. Результаты след.:
КТР 54, ТВП - 1.9 (12.1 нед бер )
кровь:
ХГЧ: 80.8 ng/ml ( 1.88 скор Mom )
PAPP-A: 1.2 mlU/ml ( 0.49 скор Mom )

Итоговые риски:

Биохим риск+NT: 1:133
Двойной тест: 1:91
Возр риск: 1:357

Переделали УЗИ в другом месте через 3 дня ( спец более высокой квалификации ):
основные результаты примерно такие же:
ТВП - 1.8, КТР - 73, носовая кость - определяется.

Т е по УЗИ все по норме, а вот в крови ..

УЗИст предлагает подождать до 2 УЗИ и уже по результатам решать дальше.

К генетику записаны.

Как по вашему есть ли у нас показания к инвазивной диагностике на данный момент ?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Скорее всего будут. Изменение показателей может быть из-за здоровья женщины или плода.Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 17 Декабря 2012 11:33 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала