Риск синдрома Дауна
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №356927 :: (16.11.2010 19:49) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Elena
Жен., 36 лет. Россия Липецк |
На сроке 16 недель сдала анализ, результат: АФП 15,1 МЕ\мл, 0,41 МоМ при норме 0,6-3,0 МоМ; ХГЧ 54,9МЕ\мл, 3,5 МоМ при норме до 2,5 МоМ. Риск: 1\32. Результаты анализа получила очень поздно. Сейчас срок беременности 26 недель, возраст 36 лет. УЗИ в 22 недели показало размеры носовых косточек 6,4 мм при норме 7,6 - 9,2 мм. Консультация генетика назначена только через неделю, беременность первая. Прокомментируйте, пожалуйста, мою ситуацию. Что мне делать? |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга. Скрининг беременных проводится с использованием двух методик: 1) изучение концентрации сывороточных маркеров 2) ультразвуковое исследование плода. На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев. Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры. При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно. Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга. Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко. На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем Ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает. Время создания: 17 Ноября 2010 10:30 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала