шейная гигрома плода.

Здравствуйте! Гигрома шеи плода - это маркер хромосомной патологии, т.е. при наличии таковой у плода для исключения или выявления хромосомных нарушений рекомендуется проведение инвазивной процедуры (во 2 триместре - это амниоцентез или кордоцентез) В ходе этой процедуры для исследования берется или амниотическая жидкость (околоплодные воды 10-15 мл) при амниоцентезе, или кровь плода из свободной петли пуповины (2 мл) при кордоцентезе. Процедура проводится в стерильных условия одноразовыми инструментами строго под контролем УЗ, плод при этом НЕ ЗАТРАГИВАЕТСЯ! Процедура имеет ограничения в виде возможного риска осложнений, поэтому ее рекомендуют ТОЛЬКО в том случае, если риск рождения ребенка с патологией значительно превышает риск осложнения от процедуры. Решение о проведении диагностики принимает только семья, Вы вправе отказаться. Биохимический скрининг призван формировать группу риска, окончательный ответ о состоянии хромосом плода дает только кариотипирование, т.е. проведение инвазивной процедуры.

Здравствуйте. В Вашем случае скорее всего показаны исследования кариотипа плода.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает