синдром беквита видемана

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №716528 :: (30.07.2013 01:59) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
оксана
Жен., 31 лет.
россия новочеркасск
Здравствуйте!почему так произошло объясните пожалуйста, мне 31год мужу 34года генетических и наследственных заболеваний и отклонений нет ни у меня ни у мужа. первый ребёнок мальчик родился абсолютно здоровым, с рождения на мочке правого уха присутствует складочка, сейчас ему 10лет и эта складочка выглядит как «дырочка от серёжки» ни врачи, ни мы на это внимание не обращали. И не обратили бы, пока не родился у нас второй ребёнок девочка с синдромом беквита видемана ей 2месяца, генетический анализ подтвердился, хромосомный анализ у нас хороший, так вот у дочери тоже на правой мочке есть складочка но немного не так ярко заметна как у сына. Если этот синдром наследственный как пишут, почему у сына его нет, а у дочери проявился? хотя сыну анализ мы не делали так как кроме этой складочки никаких признаков нет, а у дочери есть. Стоит ли проверять сына на этот синдром? а у дочери какой процент риска родить деток с этим синдромом? скажите если кариотип хороший умственное развитие не пострадает?или из за риска гипогликемии? обследовались всё в норме, только макроглоссия и то не сильно выражена. спасибо за ответ.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Генетически здоровых людей на Земле нет. Генетический риск в вашей семье скорее всего 25^/ Степень тяжести изменений может быть разной. Вопросы надо решать на очной консультации у врача генетика и педиатра.Какой хромосомный анализ делали ? Он может быть разным.
Время создания: 30 Июля 2013 18:35 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала