Синдром Дауна

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №235395 :: (26.02.2010 11:16) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Александр
Муж., 27 лет.
Россия Оренбург
Здравствуйте.Хотелось спросить у Вас,с чем может быть связано то,что при беремености,на 12 недели у моей жены на узи были выявлены такие патологии как расширенный ТВП-5,8мм,аплозия НК умеренно выраженного подкожного отека.После этого нам была назначена инвазивная процедура,где поставили диагноз кариотип плода,и дали какой то хромосомный код {47,xy,+21}.Что это может означать,у нас с генами что то не в порядке,или бывают такие случайности.И какая вероятность того ,что это может повториться.{Мне 26,жене 23года}Заранее благодарен,спасибо.
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
47,XY,+21 - это формула кариотипа плода, указывающая на наличие дополнительной 21 хромосомы (это и есть синдром Дауна). Такая форма патологии (регулярная трисомия) обычно явление случайное. Сдайте с супругой кровь на кариотип, дабы исключить состояния, "провоцирующие" нерасхождение хромосом.
Время создания: 27 Февраля 2010 10:26 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала