синдром дауна
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №339077 :: (12.10.2010 14:07) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
наташа
Жен., 28 лет. украина Винница |
Здравствуйте доктор!Скажите пожалуйста,ми здавали анализ на кареотип,но анализ показал что все хорошо,а генетика смущает внешний вид,что ето может бить?Спасибо! |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вариантов несколько.Вопрос надо решать на очной консультации педиатра, врача генетика. Заочно поставить диагноз невозможно.Покажитесь еще в другом центре.
Время создания: 12 Октября 2010 14:44 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! Диагноз "синдром Дауна" ставится на основании цитогенетического анализа (кариотип). Если кариотип в норме, то, возможно, речь идет о фенокопии синдрома. Наблюдайтесь у педиатра, при необходимости дополнительно у невролога. Можете, конечно, переделать анализ в другой лаборатории. Возможно для исключения тканевого мозаицизма провести интерфазную FISH диагностику с зондом на 21 хромосому.
Время создания: 12 Октября 2010 18:57 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала