Синдром дауна

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №343872 :: (22.10.2010 11:29) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
наташа
Жен., 28 лет.
украина Винница
Здравствуйте!У меня у дочки косие глаза,маленький нос,и висовивает иногда язик(Ей 9 месяцев она,ползает,сидит,ходит,говорит мама,ням па...).Ми здали анализ он такой 46,ХХ,9gh+Скажите пожалуйста нормально ли ето,или еще нужно что то делать?Сказали еще зделать анализ по методи ФИШ,что он даст,может виявить болезнь или нет?Большое спасибо!
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Состояние кариотипа в пределах нормы. Заочно поставить диагноз и определить правильность исследования кариотипа невозможно.Нужна очная консультация педиатра и врача генетика.
Время создания: 22 Октября 2010 13:37 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Наташа! кариотип ребенка относится к варианту нормы. Если Вам рекомендуют провести ФИШ-исследование, не пренебрегайте этой рекомендацией, на молекулярном уровне в ходе этого анализа установят "нормальность" этого увеличенного гетерохроматинового блока 9 хромосомы.
Время создания: 23 Октября 2010 09:27 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала