Синдром Де Гружен

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №62249 :: (10.10.2008 07:08) :: Ответов: 0; Комментариев: 42
Ирина
Жен., 29 лет.
Россия Пермь
Зравствуйте. У меня сын у него очень редкое заболевание ГДС делеция 18 хромосомы. Мы с мужем сдали анализы на кариотип, у нас паталогии не обнаружены. Хотим родить второго ребенка, но очень страшно. Что вы нам посоветуете.
Спасибо.
Мнение зала
Делеция 18 хромосомы - синдром де Груши. Учитывая нормальные кариотипы родителей, поломка произошла случайно. Синдром достаточно редкий, вероятность повторения общепопуляционная. При следующей беременности можете пройти инвазивную процедуру дородовой диагностики с целью исследования хромосом плода.
Удачи Вам!
С уважением, врач-лаборант-генетик, г.Казань.
   
Тамара 03.12.2010 13:17
Меня интересует,каков прогноз передачи заболевания Синдром де Груши своим детям,если у девочки стоит этот диагноз.
   
(Гость) Ирина 03.01.2011 12:37
Здравствуйте, Тамара! А сколько лет вашей девочке? Как она развивается? Моему сыну 7 лет, ходим в коррекционный садик. Скоро пойдем в школу тоже коррекционную. Хотя он читает, но оч. плохо говорит. Просто заболевание редкое, интересно знать как развиваются такие дети. Ирина г Пермь
   
Тамара 02.02.2011 22:47
Ира,моей дочери 29 лет,у нее разнообразные нарушения в виде птоза,сколиоза и др.Я много сил потратила, занимаясь с ней,но она закончила общую школу,9 классов.Зрение слабое,дальше не училась.
   
(Гость) Ирина 04.02.2011 20:41
А почему не стали учиться дальше? Как у дочери с речью, внятно произносит слова или нет, строит полные предложения? У нас слова произносит в основном невнятно, предложение старается сократить. Зрение тоже слабое, ходим в очках, хотя нам еще 7 лет. С детьми контактирует в основном мало, хотя если найдет друга то разыграется. У Вас как дочка контактировала с детьми, как сейчас с людьми общается
   
Ирина 05.01.2017 06:26
ИРИНА,ЗДРАВСТВУЙТЕ! я ВАША ТЕСКА!
у МЕНЯ ДОЧЬ ИМЕЕТ ЗАБОЛЕВАНИЕ ДЕЛЕЦИЯ 18 ХРОМОСОМА ДЛИННОГО ПЛЕЧА. ТАКЖЕ ХОДИТЬ В КОРЕКЦИОННУЮ ГРУППУ, ЧИТАЕТ, ПИШЕТ, ГОВОРИТ,НО ДО СИХ ПОР РАБОТАЕМ С НАШЕЙ ДИЗАРТРИЕЙ. Я САМА ЛОГОПЕД-ДЕФЕКТОЛОГ, ЗАНИМАЮСЬ С НЕЙ С РОЖДЕНИЯ. ДАВАЙТЕ ОБЩАТЬСЯ!
   
Тамара, уточните, чьим детям? Девочки с этим диагнозом?
   
Тамара 02.02.2011 22:36
Да,меня интересует,насколько велика вероятность,что у дочери (у нее такой диагноз)могут быть тоже дети с хромосомными нарушениями.
   
В 50% случаев.
   
Тамара 11.02.2011 11:36
Неутешительный прогноз.Еще один очень важный вопрос.Пишут,что если вовремя сделать анализы,то можно что-то скорректировать ,исправить до рождения ребенка.Речь идет об исправлении или только о выявлении и,как следствие,об аборте.
   
Конкретно хромосомную патологию не исправишь. А проводить коррекцию развития ребенка очень даже надо (да Вы лучше меня и не на словах это знаете, Вы - молодец!). Диагностику можно проводить еще до рождения, с 10й недели беременности. Наличие измененной хромосомы - прямое к тому показание.
   
Тамара 23.02.2011 20:37
Людмила Руслановна,большое спасибо за ответы.Если можно еще,подскажите,является ли наследственным такое заболевание,как ДЦП.Передается ли оно детям,вернее предрасположенность?
   
Здравствуйте, Тамара! ДЦП - гетерогенное заболевание. В каждом конкретном случае требуется разбираться отдельно. Это правильнее делать на очной консультации невролога при наличии всей медицинской документации пациента с ДЦП.
   
Тамара 11.02.2011 11:48
Ирине. Дочка у меня в школе контактировала с детьми,но дружбы особой не было,т.к. в силу задержки развития была очень скована и боязлива. Сейчас сохранилась эта тенденция,пока она недостаточно знакома с человеком-присутствует эта замкнутость.Но все-таки она отлично научилась общаться с людьми,которым доверяет.Речь нормальная,но очень торопится высказать свою мысль и бывает глотает окончание слов в конце предложения.Надо обязательно больше общаться,находить друзей,которые были бы терпимы к Вашему ребенку.Уйдет боязливость будет прогрессировать и речь и поведение. И еще один совет,я два раза возила дочь в Москву,институт Примавера Медика.Там занимаются проблемами таких вот деток.У Вас большой запас времени,мы поехали поздно,труднее корректировать.Вам там могут помочь.Там приезжают со всего мира с такими детьми(различные хромосомные нарушения).Я беседовала-изменения очень большие и очень положительные отзывы.Попробуйте.Я постараюсь найти адрес и допишу Вам.Мы обратились поздно,корректировать было что-то трудно.Но я считаю положительный сдвиг был.
   
(Гость) Ирина 12.02.2011 20:45
Тамара, спасибо за ответ. У нас все тоже самое, такой же тип поведения. Будем стараться развиваться. Конечно тяжело с ним, да и вам наверное не легче. Если адресс найдете, то напишите, пожалуйста.
   
Тамара 23.02.2011 20:52
ИРИНЕ: Нашла блокнот,где писала,как добирались.От кольцевой,кажется,первая остановка.Называется,Серпуховская.На платформу выходите-повернуть направо,на выходе из станции опять направо,выйти на Большую Серпуховскую.идти против движения транспорта по левой стороне к Институту Вишневского. Пройти его,за ним будет аптека,сразу за ней повернуть во двор,идти во дворе перпендикулярно Серпуховской метров 100-150.Здание двух или трехэтаджное зеленоватое. Это и есть Центр.Я думаю не заблудитесь,люди подскажут.Прием у врача(оплата)-в разумных
пределах,а там уж,как Вам финансы позволят.Главное,чтобы нашли путь лечения.Мы все-таки попали туда поздновато.Наш врач была ДЕМИНА.Имя уже не помню.Удачи Вам и пишите,если что,держите в курсе,если можно.Всего хорошего.
   
(Гость) Ирина 27.02.2011 22:06
Тамара, спасибо большое. Такой подробный инструктаж. 0 Мы решили ехать в конце мая, я в инете нашла адресс. Позвонила туда и все спросила. А врач Демина это психиатр или генетик? К каким специалистам вы ходили? Много таблеток наверное пришлось пить. Конечно буду писать, как и что. И вам желаю всего хорошего, не болейте. Мой адресс эл. почты iren1511@yandex.ru Можно писать туда.
   
Тамара 09.03.2011 15:44
Ира,Демина -это врач генетик. Нами занималась именно она.Больше нас ни к кому не посылали.Вернее проводили обследование,но по направлению уже Деминой.
   
Ирина 05.01.2017 07:27
Тамара, здравствуйте! Меня зовут Ирина!
Ваши описания дочери очень похожи на мою. Только у нас делеция длинногоплеча 18 хромосомы.
Моя тоже в поведении очень боязлива и скованна. Всячески пытаемся это преодолевать, когда начинает верить в свои успехи, у нее как крылья расправляются, становится совсем другая. Нужно чаще хвалить, прививать уверенность в себе и вводить в общение с другими детьми.
Давайте общаться!
   
(Гость) Ирина! 03.02.2012 23:25
Здравствуйте, Тамара! Как ваши дела? Как дочь? Чем она занимается? Мы ездили по вашей рекомендации в Москву. Сейчас он у меня учиться в общеобразовательной школе. Конечно, ему сложно, но пока успевает. Говорит все так же плохо. Если вам не трудно, пишите мне на почту iren1511@@yandex.ru
   
(Гость) светлана 10.03.2012 12:26
ирина очень хочу с вами познакомится у нас такойже диагноз
   
(Гость) Ирина! 13.03.2012 10:43
Светлана, пишите мне на почту, я бы тоже с вами пообщалась. iren1511@yandex.ru Сколько лет вашему ребенку, чем он занимается? Из какого вы города?
   
светлана 17.03.2012 07:08
Ирина,написала Вам письмо.Почему то не отвечаете.Может не правильно указала почту?
   
Оля 05.04.2012 15:12
Здравствуйте. Моей дочке (4 года) Поставили такой диагноз. Очень хочется пообщаться с родителями, которые уже столкнулись с этой проблемой и могут помочь советом.
Из внешних признаков - у нас маленький рост. Разговаривает ( для своего возраста) плоховато, но в общем понятно и доступно. С детками очти не общается, старается держться подальше. Да и с малознакомыми людьми на контакт не идет.
Моя почта: kalinina12.03@bk.ru
   
(Гость) елена казахстан 27.10.2012 21:10
У меня дочь ей17лет. Что у неё этот диагноз мы узнали только когда она закончила 3класс в обще образовательной школе. Мы сдали анализ на генетику потому, что она была меньше всех в классе. Эндокринолог направил нас на анализы. Мы были в шоке. Я замечала за ней некоторую разницу от детей но не предавало этому значения. Сейчас она учится в колледже и мне кажется что становится хуже или обострения не бывают? Что будет когда она станет старше?
   
(Гость) Ирина! 27.10.2012 22:30
Здравствуйте, Лена! А как это проявляется? Истерики или ещечто? Как учится в колледже? Вы пьете какие-нибудь лекарства?
   
(Гость) елена казахстан 30.10.2012 12:50
Здравствуйте, Ирина! Скажите,а вообще как на да себя вести в таких ситуациях, правильно ли я делаю, что ругаю её за истерики?
   
(Гость) елена казахстан 29.10.2012 19:39
В лет 10 мы лежали в психоневрологическом диспансер. там ей давали лекарства, правда я сейчас не помню какие. А истерики да случаются. Но я стараюсь их сразу пресекать и через несколько минут, она подумав успокаивается. В колледже пока вроде бы не плохо, но недавно звонила мастер в ужасе, мою дочь попросили подежурить в классе вне её очереди и она там устроила истерику. Кричала топала ногами. Но потом успокоившись попросила мастера не рассказывать мне. Я дома с ней разговариваю на эту тему, что она врослая и нельзя на людях ток себя вести, она соглашается и обещает так больше не делать. Но потом все повторяется, она не может в этот момент себя контролировать.
   
(Гость) Ирина! 30.10.2012 18:55
Мне кажется, что ругать не стоит, но разговаривать на этот счет надо и лекарства нужно принимать, хотя бы раз в год пропивать курс ноотропов. Пусть психиатры назначат. У меня сыну 9 лет, истерик у него нет, но он очень не любит когда на него кричат и всегда плачет. Очень бы хотелось пообщаться с вами поближе. Если не трудно, пишите мне по адресу iren1511@yanex.ru
   
(Гость) елена казахстан 01.11.2012 11:54
Здравствуйте, Ирина я написала вам на почту вы мне не отвечаете,может Вам нужен мой адрес? alena.odintvamail@.ru Хочу с вами по общаться, мне кажется,что у вас больше отыта и знаний чем у меня.
   
(Гость) Ирина! 01.11.2012 21:10
Лена, я письмона почту не получала, написала вам огромный ответ и не смогла отправить. Мне пишут, что такой адрес не существует. Может вы неправильно написали свой адрес. мой iren1511@yandex.ru
   
(Гость) елена казахстан 03.11.2012 11:43
Здравствуйте, Ирина. Да я не правильно написала адрес. alena.odinevamail@.ru
   
(Гость) елена казахстан 03.11.2012 11:55
попробуйте alena.odineva@mail.ru
   
(Гость) Ирина! 03.11.2012 12:18
Все, письмо отправила
   
Светлана 10.08.2016 14:00
Здравствуйте, Ирина! Пыталась отправить на почту вам письмо, но пишет, что адрес неверный. хотела бы с вами пообщаться, узнать как вы съездили в клинику Примавера? мы буквально вчера узнали, что у ребенка патология по 18 хромосоме. нам в сентябре будет 3 года.
   
(Гость) Ирина 11.08.2016 22:01
iren1511@yandex.ru пишите на почту. Все расскажу
   
Ирина 05.01.2017 06:44
ЗДРАВСТВУЙТЕ, СВЕТЛАНА!
МЕНЯ ЗОВУТ ИРИНА!
Я ЛОГОПЕД-ДЕФЕКТОЛОГ И МАМА ДЕВОЧКИ С ДЕЛЕЦИЕЙ ДЛИННОГО ПЛЕЧА 18 ХРОМОСОМА!
СЕЙЧАС НАМ 6- ХОДИТ, ПИШЕТ, ЧИТАЕТ, РЕЧЬ СЛЕГКА ДИЗАРТРИЧНА.
НУЖНА МОЯ ПОМОЩЬ,ПИШИТЕ!ДАВАЙТЕ ОБЩАТЬСЯ!
   
(Гость) ольга 19.12.2013 19:19
. здравствуйте. Расскажите про рост своих детей. Мы отстаем от сверстников по росту и развитию на 2 года. Сейчас нам 5 (девочка). Спасибо. Как дается вашим детям рисование и пение. Нам оч тяжело, совсем нет координации.
   
(Гость) Ирина 11.08.2016 22:03
По росту отстаем но не сильно. Петь и рисовать это вообще никак и спорт не очень любим. Хотя на лыжах хорошо ходит и по математике не плохо соображает
   
(Гость) Гуля 10.10.2016 23:17
Здравствуйте.у моей дочке тоже синдром де груши.мы живем в Росии .дочке скоро будет 5 лет,узнали в сентябре 2016 года.случайно.из за этого синдрома у дочки маленький рост и детский артрит.вот мой емаил at_077@mail.ru у кого этот синдром пожалуйста напишите мне,так мало информации в интернете ,а те которые писали выше до меня, я вам сама написала.заранее спасибо.
   
Ирина 05.01.2017 06:40
ГУЛЯ,ЗДРАВСТВУЙТЕ!
МЕНЯ ЗОВУТ ИРИНА!У МОЕЙ ДОЧЕРИ ДЕЛЕЦИЯ ДЛИННОГО ПЛЕЧА 18.
СЕЙЧАС ДОЧЕРИ 6 ЛЕТ- СТАВЯТ ЗПР И ЛЕГКАЯ СТЕПЕНЬ ДИЗАРТРИИ.
ПРОШЛИ НЕ ЛЕГКИЙ ПУТЬ ОТ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ И АЛЛАЛИИ ДО ЭТИХ ДИАГНОЗОВ, ЗАНИМАЛИСЬ С 6 МЕСЯЦЕВ.
Я ВЫУЧИЛАСЬ НА ЛОГОПЕДА-ДЕФЕКТОЛОГА И ЗАНИМАЛАСЬ С НЕЙ САМОСТОЯТЕЛЬНО.СЕЙЧАС РАБОТАЮ И С ДРУГИМИ ДЕТЬМИ.
ДАВАЙТЕ ОБЩАТЬСЯ!
   
Ирина 05.01.2017 06:35
ЗДРАВСТВУЙТЕ!МЕНЯ ЗОВУТ ИРИНА!МОЯ ДОЧЬ ИМЕЕТ СИНДРОМ ДЕЛЕЦИИ18 ХРОМОСОМА ДЛИННОГО ПЛЕЧА.
ЗАНИМАЕМСЯ С 6 МЕСЯЦЕВ.СЕЙЧАС НАМ 6 ЛЕТ- ХОДИТ, РАЗГОВАРИВАЕТ ( ОСТАЛАСЬ НЕБОЛЬШАЯ ДИЗАРТРИЯ), ЧИТАЕТ, ХОДИТ В КОРРЕКЦИОНУЮ ГРУППУ САДИКА. Я ВЫУЧИЛАСЬ НА ЛОГОПЕДА-ДЕФЕКТОЛОГА И 3 ГОДА КАК РАБОТАЮ С ДЕТЬМИ С РАЗЛИЧНЫМИ ДИАГНОЗАМИ.
ДАВАЙТЕ ОБЩАТЬСЯ!
КОМУ НУЖНА МОЯ ПОМОЩЬ,ПИШИТЕ НА ПОЧТУ- irinaprekrasnaya87@mail.ru