Синдром Де Гружен

Делеция 18 хромосомы - синдром де Груши. Учитывая нормальные кариотипы родителей, поломка произошла случайно. Синдром достаточно редкий, вероятность повторения общепопуляционная. При следующей беременности можете пройти инвазивную процедуру дородовой диагностики с целью исследования хромосом плода.
Удачи Вам!
С уважением, врач-лаборант-генетик, г.Казань.

Тамара, уточните, чьим детям? Девочки с этим диагнозом?

В 50% случаев.

Неутешительный прогноз.Еще один очень важный вопрос.Пишут,что если вовремя сделать анализы,то можно что-то скорректировать ,исправить до рождения ребенка.Речь идет об исправлении или только о выявлении и,как следствие,об аборте.

Ирине. Дочка у меня в школе контактировала с детьми,но дружбы особой не было,т.к. в силу задержки развития была очень скована и боязлива. Сейчас сохранилась эта тенденция,пока она недостаточно знакома с человеком-присутствует эта замкнутость.Но все-таки она отлично научилась общаться с людьми,которым доверяет.Речь нормальная,но очень торопится высказать свою мысль и бывает глотает окончание слов в конце предложения.Надо обязательно больше общаться,находить друзей,которые были бы терпимы к Вашему ребенку.Уйдет боязливость будет прогрессировать и речь и поведение. И еще один совет,я два раза возила дочь в Москву,институт Примавера Медика.Там занимаются проблемами таких вот деток.У Вас большой запас времени,мы поехали поздно,труднее корректировать.Вам там могут помочь.Там приезжают со всего мира с такими детьми(различные хромосомные нарушения).Я беседовала-изменения очень большие и очень положительные отзывы.Попробуйте.Я постараюсь найти адрес и допишу Вам.Мы обратились поздно,корректировать было что-то трудно.Но я считаю положительный сдвиг был.

Здравствуйте, Тамара! Как ваши дела? Как дочь? Чем она занимается? Мы ездили по вашей рекомендации в Москву. Сейчас он у меня учиться в общеобразовательной школе. Конечно, ему сложно, но пока успевает. Говорит все так же плохо. Если вам не трудно, пишите мне на почту iren1511@@yandex.ru

ирина очень хочу с вами познакомится у нас такойже диагноз

Ирина,написала Вам письмо.Почему то не отвечаете.Может не правильно указала почту?

Здравствуйте. Моей дочке (4 года) Поставили такой диагноз. Очень хочется пообщаться с родителями, которые уже столкнулись с этой проблемой и могут помочь советом.
Из внешних признаков - у нас маленький рост. Разговаривает ( для своего возраста) плоховато, но в общем понятно и доступно. С детками очти не общается, старается держться подальше. Да и с малознакомыми людьми на контакт не идет.
Моя почта: kalinina12.03@bk.ru

У меня дочь ей17лет. Что у неё этот диагноз мы узнали только когда она закончила 3класс в обще образовательной школе. Мы сдали анализ на генетику потому, что она была меньше всех в классе. Эндокринолог направил нас на анализы. Мы были в шоке. Я замечала за ней некоторую разницу от детей но не предавало этому значения. Сейчас она учится в колледже и мне кажется что становится хуже или обострения не бывают? Что будет когда она станет старше?

В лет 10 мы лежали в психоневрологическом диспансер. там ей давали лекарства, правда я сейчас не помню какие. А истерики да случаются. Но я стараюсь их сразу пресекать и через несколько минут, она подумав успокаивается. В колледже пока вроде бы не плохо, но недавно звонила мастер в ужасе, мою дочь попросили подежурить в классе вне её очереди и она там устроила истерику. Кричала топала ногами. Но потом успокоившись попросила мастера не рассказывать мне. Я дома с ней разговариваю на эту тему, что она врослая и нельзя на людях ток себя вести, она соглашается и обещает так больше не делать. Но потом все повторяется, она не может в этот момент себя контролировать.

Лена, я письмона почту не получала, написала вам огромный ответ и не смогла отправить. Мне пишут, что такой адрес не существует. Может вы неправильно написали свой адрес. мой iren1511@yandex.ru

Здравствуйте, Ирина. Да я не правильно написала адрес. alena.odinevamail@.ru

попробуйте alena.odineva@mail.ru

. здравствуйте. Расскажите про рост своих детей. Мы отстаем от сверстников по росту и развитию на 2 года. Сейчас нам 5 (девочка). Спасибо. Как дается вашим детям рисование и пение. Нам оч тяжело, совсем нет координации.

Здравствуйте.у моей дочке тоже синдром де груши.мы живем в Росии .дочке скоро будет 5 лет,узнали в сентябре 2016 года.случайно.из за этого синдрома у дочки маленький рост и детский артрит.вот мой емаил at_077@mail.ru у кого этот синдром пожалуйста напишите мне,так мало информации в интернете ,а те которые писали выше до меня, я вам сама написала.заранее спасибо.

ЗДРАВСТВУЙТЕ!МЕНЯ ЗОВУТ ИРИНА!МОЯ ДОЧЬ ИМЕЕТ СИНДРОМ ДЕЛЕЦИИ18 ХРОМОСОМА ДЛИННОГО ПЛЕЧА.
ЗАНИМАЕМСЯ С 6 МЕСЯЦЕВ.СЕЙЧАС НАМ 6 ЛЕТ- ХОДИТ, РАЗГОВАРИВАЕТ ( ОСТАЛАСЬ НЕБОЛЬШАЯ ДИЗАРТРИЯ), ЧИТАЕТ, ХОДИТ В КОРРЕКЦИОНУЮ ГРУППУ САДИКА. Я ВЫУЧИЛАСЬ НА ЛОГОПЕДА-ДЕФЕКТОЛОГА И 3 ГОДА КАК РАБОТАЮ С ДЕТЬМИ С РАЗЛИЧНЫМИ ДИАГНОЗАМИ.
ДАВАЙТЕ ОБЩАТЬСЯ!
КОМУ НУЖНА МОЯ ПОМОЩЬ,ПИШИТЕ НА ПОЧТУ- irinaprekrasnaya87@mail.ru

Насчет могут ли граждане с инвалидностью 2 группы содержать питомца ,могут я сам инвалид с детства 2 группы ,всегда по свое жизни ,держал питомцев собак и кошечек .Хотя у меня Диагноз Медицинский Синдром Де Груше .За все мою жизнь у меня был 6 Собак .6 Собака дома бегает около меня ,кошек на протяжение все моей жизни ,было 12 Кошечек .Проблемы со здоровьем бывают ,есть проблемы с сердцем и с легкими ,есть проблемы с мочеполовой системой с кишечником проблемы есть ,проблемы со зрением и слухом у меня ,проблемы у меня с моей болезнью есть ,но жить можно вполне и наслаждаться жизнью ,вот сейчас сижу за компьютером пишу вам комментарии ,рожайте детей даже с синдромами ,главное чтоб вы любили своего ребенка ,а все остальное можно перенести !

tkrrtcim