Синдром Ди Джорджи

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №161103 :: (26.08.2009 16:21) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Ольга
Жен., 30 лет.
Украина Донецк
Здравствуйте!У нашей дочери подозревали синдром ди джорджи на основании внешних признаков (ушки-глазки не такие, хотя с внешностью все в порядке) и на основании ВПС. ВПС в последствии успешно прооперирован. Сдали хромосомный анализ, результат 46 хх - это значит, что все в порядке? Синдрома нет? Или нужны дополнительные исследования? Если нужны, подскажите пожалуйста какие.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Для этого синдрома характерно нарушение иммунной системы, изменение вилочковой железы. Нарушений кариотипа при этом заболевании нет.
Время создания: 27 Августа 2009 10:10 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала