Синдром Элерса-Джонса???

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №561134 :: (13.03.2012 11:41) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Гульчачак
Жен., 36 лет.
Россия Казань
У меня 3 сына, старшему 11, среднему 7, младшему 3 года. Младший родился недоношенным на 35-36 неделе. Были проблемы с дыханием, п.э. сразу отправили в больницу, там пролежали 1 месяц. В больнице была консультация невролога, она написала «Дисплазия соединительной ткани» (Синдром Элерса-джонса под вопросом). У ребенка кончики пальцев были как бы пластичными. Но в 2-3 месяца это прошло и мы так и не папали к генетику.
Муж, я и все дети, включая и младшего фактически здоровы. Но я много читала об этой болезни, я нашла один похожий у всех нас симптом: у мужа и у детей пальцы на руках очень гибкие почти достают до кисти, а у меня большой палец немного гибкий. Старший когда-то мог садиться на шпагат, но это с возростом прошло и он сутулится. А в остальном от других детей ничем не отличаются, ни у кого не было ни переломов, ни вывихов. У меня, и у мужа тоже не было. Очень хочется родить девочку. (Это пока не решено). Может ли у последующего ребенка эта болезнь проявляться более страшными симптомами? Или в любом случаи будет проявляться только как гибкость пальцев?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. По жалобам поставить диагноз нельзя. Такие изменения могут быть признаком недоношенности, вариантом нормы или группы заболеваний - системной патологии соединительной ткани. Вопрос надо решать на очной консультации всей семьи у врача генетика.
Время создания: 13 Марта 2012 15:56 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала