Синдром Фринса.

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №213646 :: (12.01.2010 12:36) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Екатерина
Жен., 26 лет.
Россия Москва
Здравствуйте!
Мой сын родился 5 ноября 09г с множественными патологиями развития. Генетик в ДЦКБ № 13 в результате исследования поставил ему синдром Фринса.
До беременности(20 лет) было воспаление придатков, (23 года) микоплазма и уреплазма. Зачатие произошло с первой попытки, беременность проходила без осложнений, скрининг на 12 нед. никаких нарушений в развитии не выявил, ребёнок родился в срок. В семье ни у меня, ни у мужа никаких подобных случаев не было! Скажите пожалуйста, в результате чего могло такое произойти, на каком сроке должны были врачи это заметить и какова вероятность того, что последующие дети у нас с мужем будут не здоровыми? Что нужно делать и какие анализы необходимо сдать??
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Заболевание аутосомно-рецессивное. Для исключения носительства мутантного гена родителями целесообразно исследовать кровь ребенка после очной консультации врача генетика.
Время создания: 12 Января 2010 12:50 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала