синдром Хелела
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №51070 :: (12.08.2008 12:08) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Екатерина
Жен., 27 лет. Россия п.Медведка Пермский |
Моей дочери врач-генетик г.Перми поставил диагноз синдром Хелела,я вам писала,вы тпопросили послать выписку из истории болезни.Последний визит к врачам г.Перми у нас был 9.04.2007.ЦИТИРУЮ:врач-психиатр:Ш-f 71смешаного генеза ГДС с-м хелела ОНР тяжелой степени.ЭПЕЛИПТОЛОГ:органическое поражение ЦНС.задержка нервно-психического развития.Ситуационнообусловленные(аффективные)эпелептические припадки. Синдром Хелела. Кареотип 46,хх(12),скажите это в норме или нет,девочка не может без меня т.е.мамы.Сама себя обслуживает частично,иногда она все понимает,а иногда просто ужас,не может понять элементарного, говорит только гдето слов 5,и иногда может сказать какое-нибудь слово,а потом никогда не повторяет,что это,как ее развивать,подскажите,пожалуйста.Какая у нас надежда на будущее. надеждой жду вашего,желательно не краткого. Большое вам спасибо за вашу помощь. |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Уважаемая Екатерина, такого наследственного синдрома мы не знаем. Я просила выписку из истории болезни. Там должно быть написано как протекала беременность ,роды как по дням и месяцам развивался ребенок, когда появились признаки заболевания и так далее. Должны быть результаты МРТ головного мозга. Вписка должна быть выполнена согласно законам медицины. Только в этом случае заочно можно попытаться ответить на Ваши вопросы. Симптомы заболевания у вашего ребенка характерны для большого количества болезней. Необходимо описание глазного дна.
Время создания: 13 Августа 2008 11:15 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
Мнение зала