Синдром Жильбера
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №659834 :: (25.01.2013 09:35) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Лариса
Муж., 42 лет. Россия Москва |
Взят анализ со щеки на выявление гена - Синдром Жильбера. Вот ответ- Выявлен клинически значимый генотип, характеризующийся увеличением числа ТА - повторов в гене UGT1A1, в гомозиготном состоянии; функциональная активность фермента УДФ-ГТ1 снижена, риск развития синдрома Жиль бера повышен; UGT1A1 (TA)7/(TA)7/Подскажите, пожалуйста, у меня выявлен синдром Жильбера или нет. Если да, то к какому врачу обратиться. |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Болезнь Жильбера аутсомно-доминантное заболевание мутация чаще бывает в гетерозиготном состоянии. Нет ошибки ? Поставить клинический диагноз по мутации нельзя заочно. Риск нарушения функции печени повышен, но это не исключает + другие заболевания печени. печени повышен . Запишитесь на очную консультацию в наш Институт и поговорите с врачом.
Время создания: 25 Января 2013 17:41 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала