Синдром жюльбера

«Педиатрия / Педиатр»

Вопрос №1003387 :: (31.01.2018 04:28) :: Ответов: 3; Комментариев: 4
яна
Муж., 14 лет.
россия кемерово
Добрый день! Помогите расшифровать анализ на синдром жюльбера. Мальчик 14 лет. В результате написано n=5 n=7 . Что это значит? Заранее спасибо!
Майя Трофимова. Педиатрия
Педиатрия
Здравствуйте. n-5- это Ваше значение? А n-7- референсное значение? Так написано у вас
Время создания: 31 Января 2018 11:28 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Консультант. профессор кафедры инфекционных болезней
профессор кафедры инфекционных болезней
А где анализ-то? Выложите, пожалуйста.
Время создания: 31 Января 2018 18:17 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Палецкий Станислав Григорьевич. аллерголог-иммунолог
аллерголог-иммунолог
Ваш результат можно интерпретировать так - дополнительная динуклеотидная вставка в гетерозиготной форме. Риск развития синдрома Жильбера в латентной или легкой форме. Человек с мутацией в гене UGT 1A1 может прожить до самой старости, не узнав, что у него имеется предрасположенность к синдрому Жильбера. Совместно с проведением молекулярно-генетической диагностики синдрома Жильбера целесообразно выполнить анализ крови на билирубин и его фракции. Интерпретацию результатов исследования врач должен проводить в комплексе с данными лабораторных исследований, анамнезом, клиническими проявлениями. 
Время создания: 31 Января 2018 22:24 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
яна 31.01.2018 11:39
https://c.radikal.ru/c06/1801/65/8617202a21de.png
Фото анализа )
   
яна 31.01.2018 11:40
Первое написано n=5 затем n=7. Не могу понять как расшифровать.
   
яна 31.01.2018 20:33
Анализ выложила. Он ниже в комментариях . По другому не знаю , как выложить.
   
Попросите нормы в лаборатории