синдром крика кошки
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №100922 :: (22.02.2009 13:27) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
татьяна
Жен., 30 лет. Россия Санкт-петербург |
Здравствуйте,скажите у нашего знакомого мальчика формула диагноза синдром кошачьего крика такова 46, xy, t(5;13)(p13,q21), del5p14->ter несбалансированная транслокация,а у нас 46,хх,del (5) (р.13.1)у нас что не полная формула?если нет то скажите что сложнее? |
 |
   |
врач-лабораторный генетик
У мальчика и у Вашей девочки диагноз клинически одинаковый, т.к. в обоих случаях есть отсутствие части короткого плеча 5й хромосомы. Только у него имеется еще одна перестройка, между 5 и 13 хромосомами. Течение заболевания не зависит от величины утраченного фрагмента, поэтому невозможно сказать, что сложнее. А формула кариотипа Вашей девочки полная.
Время создания: 22 Февраля 2009 16:52 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
 
|
Мнение зала