Синдром Лея(Ли)

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №600 :: (24.04.2007 12:26) :: Ответов: 0; Комментариев: 1
Мария
Жен., 30 лет.
Волгоград
Здравствуйте,доктор,
у племянницы генет.патология-болезнь Лея(митохондриальная недостаточность) Очень мало информации о заболевании.В ЦКБ практически поставили приговор.Ребенку 1.5года,полгода назад произошло резкое ухудшение.Девочка перестала сидеть,стоять и самостоятельно держать голову.Пожалуйста,скажите,какой прогноз у данного заболевания.Можно ли на что-то надеяться, есть ли возможность помочь ребенку?Как в дальнейшем может развиваться или протекать заболевание. Какова вероятность рождения здоровых детей в паре? Огромное спасибо за помощь
Мнение зала
(Гость) Полина Георгиевна 10.10.2008 14:07
Подтверждали ли диагноз ДНК-анализом? Диагностикой синдрома Ли занимаются в лаборатории наследственных болезней обмена в ГУ Медико-генетическом центре РАМН. телефон 324-20-04 (Москва, ул.Москворечье, дом 1, комната 103). Заведующая Захарова Екатерина Юрьевна. Пожалуйста, позвоните в лабораторию и поговорите с заведующей.