Синдром мартена -бела

Здравствуйте, у моей сестры выявили синдром Мартена -Бела ,у нее родился особенный мальчик ,а у меня родился обычный мальчик ,нормальный ,как это возможно?объясните пожалуйста ,ведь мы родные сестры ,написано , что передается по женской линии,женщина носитель,в папиной семье есть родственники которые очень похожи внешне на этих людей,помогите найти нам ответ,хочу пройти самостоятельна ,генетический анализ ,вместе с малышом со своим. Может быть только у нее проблема с хромосомой,или у меня тоже есть это?я нечего уже не понимаю.