Синдром множественных птеригиумов
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №771568 :: (15.03.2014 16:18) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
|
Наталья
Жен., 27 лет. Липецк |
Здравствуйте!Моя первая беременность закончилась рождением мертвого ребенка на 31 неделе.Нас с мужем направили на консультацию к генетику, который предположил у ребенка синдром Эскобара (множественных птеригиумов) с А/Р типом наследования. На наш вопрос: какой необходимо сдать анализ, чтобы подтвердить или опровергнуть этот диагноз ответил, что анализ на мутацию в этом гене не проводится. Правда ли это? |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Да , ген еще не установлен. Для обнаружения причины такой ситуации
у плода надо было исследовать кариотип его. Время создания: 17 Марта 2014 10:46 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
Мнение зала