Синдром орбели.

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1036123 :: (05.01.2019 22:49) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Елена
Жен., 29 лет.
Россия Волгоград
у моего ребенка Синдром Орбели. С мужем сдавали анализы, мы не являемся носителями. Есть вероятность рождения второго ребенка с таким или другим синдромом? Напишите пожалуйста какая может причина рождения ребенка с этим синдромом?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.  У большинства родителей детей с синдромом Орбели хромосомная аномалия отсутствует, но у одного из тестируемых может обнаружиться сбалансированная транслокация (разрыв участка хромосомы или присоединение к другой хромосоме с потерей генетического материала или без такого). Сбалансированная транслокация не вызывает симптомов, но увеличивает риск рождения младенца с генетическими аномалиями. Вопрос лучше решать на очной консультации с результатами обследования родителей.
Время создания: 07 Января 2019 16:40 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала