Синдром Прадера Вилли

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №475965 :: (30.06.2011 23:28) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
алла
Жен., 40 лет.
Киев
Моему ребенку 8 лет . в возрасте 6 лет невропатолог поставил под сомнение диагноз Синдром Прадера Вилли.Сдали анализы. Данные анализов:
Цитогенетический анализ
Обьект: лимфоциты перефирической крови.
Кариотип: 46.ХХ
При обследовании метафазных пластинок хромосомная паталогия не выявлена. Исследование FISH методом с локус-специфическими зондами ДНК указывает на отсутствие микроделеции в участках хромосомы 15 (q11,2-q13)
врач-генетик посмотрела анализы и сказала вы не наш пациент (перед этим спросила у медсестры правильно ли она поняла результаты!!) .
Мы успокоились. Но время идет я наблюдаю за ребенком и мне кажется что есть отклонения в развитии которые характерны даному синдрому
Вопрос. Может ли ребенок иметь синдром ПВ .если синдром по генетике не подтвердился. Если да то какие анализы нужно сделать для точного подтверждения или опровержения даного синдрома. Спасиба.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Это зависит от уровня исследований.Если есть синдром, то его можно диагностировать. Вы можете записаться на очную консультацию в наш Институт.
Время создания: 01 Июля 2011 13:33 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала