синдром рубинштейна тейби

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №383540 :: (08.01.2011 13:49) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
наталья
Жен., 7 лет.
украина тернополь
здравствуйте.моей дочери7 лет ...в 3 года ей поставили диагноз синдром рубинштейна тейби. лечения не назначили до сих пор ни какого.она выглядит на 4 года..рост95 см и вес 14кг.плохо очень разговаривает....хотя все понимает..и очень умная...физически очень активная..даже можно сказать гиперактивная.и еще скажите можно ли оформить на такого ребенка группу?скажите как лечат таких детей и лечиться ли такая болезнь? если нужно фото ребенка я вышлю.. заранее благодарна Наталья
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте. Лечения как такового нет, оно симптоматическое.
Можете прочитать об этом синдроме здесь:
http://iemcko.narod.ru/3121.html
http://www.psychiatry.ru/book_show.php?booknumber=36&article_id=12
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/rubinstein-taybi-syndrome
Время создания: 08 Января 2011 20:11 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 2
Мнение зала
(Гость) Елена 16.10.2012 18:49
здравствуйте уважаемые доктора, профессора. умоего сына синдром рубинштейна-тейби. ему сейчас 11 лет ростом он 125см. вес 22кг зпр, зрр, гипотериоз, крипторхизм, нарушение зрения, скалеоз, плоскостопие, гастродеуденит. назначения врачей по мере возможности и по средствам выполняем, необходимые специалисты с мальчиком работают.динамика положительного развития есть. костный возраст сегодня 5 летнего ребенка.Что еще я могу сделать для своего малыша? Нужны ли дополнительные обследования? Какое будущее у ребенка? можно ли операцианно изменить изменения хромосом? как лечатся и наблюдаются такие дети и как оформляется инвалидность? нас отфутболивают от одного к другому врачу. терпение заканчивается. никто на себя не берет ответственности «симптомов по отдельному специалисту мало для инвалидности, а в совокупности нас не рассматривают»