Синдром шерешевского тернера
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №972893 :: (16.05.2017 15:11) :: Ответов: 2; Комментариев: 2
|
Олеся
Жен., 30 лет. Сургут |
Здравствуйте. У дочери (2 месяца) мозаичный кариотип 45х[11]/46х,i(x)(q10)[8]. Что означают цифры в скобках, что такое изохромосома по длинному плечу? Какие прогнозы для будущего деторождения с данным кариотипом? |
   |
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, цифры в круглых скобках указывают на точку поломки хромосомы (точка разрыва), в квадратных - количество клеток с таким кариотипом. Изохромосома - это измененная хромосома , в Вашем случае - Х. Эта хромосома сломалась по центромере, продублировав свою часть (длинные плечи). Такая хромосома неактивна, поскольку изменена и не может нормально функционировать, поэтому клинически налицо проявления синдрома Шерешевского-Тернера.
Поломки такого рода встречаются достаточно часто, а происходят спонтанно при образовании яйцеклетки и далее при делении клеток эмбриона. Никто от этого не застрахован. Для обладателей данного кариотипа характерен невысокий рост и репродуктивные проблемы. Вспомогательные репродуктивные технологии не стоят на месте, пока девочку будут курировать эндокринологи, в пубертатном возрасте - еще и гинекологи-эндокринолог, а во взрослом возрасте нужно будет обратиться к репродуктологам. Время создания: 16 Мая 2017 21:32 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 17 Мая 2017 10:20 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала