Синдром срединной расщелины лица
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №461213 :: (26.05.2011 17:51) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
|
Ольга
Жен., 24 лет. Россия Нижний Новгород |
Здравстуйте! год назад у нас родилась девочка. Генетик поставил диагноз: «Синдром срединной расщелины лица. Фенотипические особенности - гипертелоризм, телекант, срединный дефект лба, деформация крыльев носа». кариотип - 46xx.Хромосомной аномалии не выявлено. Во время беременности делала 4 узи(11, 12, 24,32 недели). никаких показаний в результатах не было. Тройной тест в 16 недель тоже все в норме. Консультировалась у генетика. Узи головного мозга(в 2,6,12месяцев) у дочки - умеренное расширение боковых желудочков. Остальное все в норме. Активная умная девочка. Меня волнуют последствия синдрома срединной расщелины и что вы нам посоветуете сделать.Спасибо. |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Надо сделать МРТ головного мозга + на уровне зрительных путей, ЗВП, осмотр невролога , офтальмолога, педиатра.Это признак нескольких состояний.
Время создания: 27 Мая 2011 14:14 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала