синдром Вильямса

«Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)»

Вопрос №187539 :: (05.11.2009 12:06) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
таня
Жен., 29 лет.
Россия Красноярский край
ЗДРАВСТВУЙТЕ.РЕБЕНКУ 1,3 БОЛЬШАЯ ЗАДЕРЖКА ПМР.ПРОВЕЛИ ИССЛЕДОВАНИЯ И НЕ НАШЛИ НИЧЕГО,ЧТО МОГЛО ПОВЛЕЧЬ ТАКУЮ ЗАДЕРЖКУ.ЕДИНСТВЕННО ПРИ РОДАХ НАТАЛЬНОЕ ПОВРЕЖДЕНИЕ ШЕИНОГО ПОЗВОНКА(НЕБОЛЬШОЕ).ПО ВНЕШНИМ ПРИЗНАКАМ(БЕЗ АНАЛИЗА НА ХРОМОСОМЫ)ПОСТАВИЛИ ДИАГНОЗ синдром Вильямса.СДАЛИ АНАЛИЗЫ НА СОДЕРЖАНИЕ КАЛЬЦИЯ В КРОВИ(ЭТО В НОРМЕ).РЕКОМЕНДУЮТ ОФОРМИТЬ ИНВАЛИДНОСТЬ.КОСОГЛАЗИЯ НЕТ,РОСТ НОРМАЛЬНЫЙ.ВЕС МАЛЕНЬКИЙ,РОТ БОЛЬШОЙ,ЗУБЫ РЕДКИЕ И ПОЗДНИЕ,ВПС НЕТ.ВРАЧИ УВЕРЕНЫ,ЧТО ЭТО СИНДРОМ,НО Я НЕ ВЕРЮ ПОКА НЕ ПОКАЖЕТ АНАЛИЗ НА ХРОМОСОМЫ.У НАС В КРАЕ ЕГО НЕ ДЕЛАЮТ.ПОЛУЧАЕТСЯ НИ ДОКАЗАТЬ НИ ОПРОВРГНУТЬ СИНДРОМ НЕЛЬЗЯ?ОТВЕТЬТЕ ХОТЬ ЧТО НИБУДЬ ПО ЭТОМУ ДИАГНОЗУ.СПАСИБО ОГРОМНОЕ
Милосердов Александр. Врач-реабилитолог Милосердов А.В.
Врач-реабилитолог Милосердов А.В.
Синдром Вильямса - редкое генетическое нарушение 7-ой хромосомы, клинически проявляющееся в форме гиперкапнии. Требует наблюдения и развивающих занятий с врачом-реабилитологом.
Время создания: 05 Ноября 2009 18:44 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала