синдром вильямса
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №96986 :: (11.02.2009 12:16) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
анна
Жен., 23 лет. россия пгт Фаленки кировская область |
здравствуйте!у меня ребенку 3 года. недавно сдавали кровь на кариотип.нарушений кариотипа нету,46xy,но генетик нам поставил иагноз синдром вильямса и показаться через год.хотелось бы узнать об этом подробнее.заранее спасибо |
 |
   |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! Синдром Вилльямса ("лицо эльфа") имеет ряд клинических проявлений, на основании которых и был поставлен диагноз генетиком. Кариотип без отклонений, часто бывают поблемы с сердечно-сосудистой системой. Характерной особенностью этого синдрома является повышение уровня кальция, приводящая к почечной недостаточности, полиурии, гипотонии и пр.
Время создания: 11 Февраля 2009 13:46 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Основные признаки синдрома Вильямса - необычное лицо, много кальция в крови, сужению аорты или легочной артерии.Типичные черты лица формируются к 4 годам .Ребенка надо обследовать у офтальмолога, кардиолога, невролога, нефролога.
Время создания: 11 Февраля 2009 14:25 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
Мнение зала