синдром Вильямса
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №981847 :: (30.07.2017 14:50) :: Ответов: 3; Комментариев: 0
|
ольга
Жен., 38 лет. Россия Москва |
Добрый день. Сдавали анализ ребенку ( возраст 1 год 2 мес) на синдром Вильямса и кариотип. Есть внешнее сходство и пороки развития, крипторхизм, ДМЖП, межпредсердное сообщение, деффект створок аортального клапана, дистопия правой почки так же ЗМР. Мальчик не ходит, сидеть начал в 11 мес, встал в 11,5, наблюдались у невролога д-з СМД, ЗМР. Ответ анализа- Кариотип 46ху, с-м Вильямса-делеция данных локусов не определенна. Генетик настаивает на сдаче микросоматричного анализа(я могла напутать название), чтобы выявить микроделецию. Диагноз Синдром Вильямса не снимает. Но по анализам его же нет или я что то не понимаю???? Помогите разобраться, пожалуйста. Может подскажите к кому обратиться. |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 31 Июля 2017 09:49 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Ольга, этот синдром стандартным кариотипированием установить сложно, на том уровне разрешения, на котором смотрели хромосомы делецию не увидели. Но делеция может быть маленькая, поэтому настаивания генетика вполне обоснованны - микроматричный анализ нужен для уточнения.
Время создания: 01 Августа 2017 12:58 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 2
|
|
терапевт
Здравствуйте. требуется очная консультация.
Время создания: 12 Августа 2017 20:32 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 1
|
Мнение зала