синдром

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №197640 :: (28.11.2009 10:08) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
таня
Жен., 29 лет.
россия красноярский край
ЗДРАВСТВУЙТЕ.РЕБЕНКУ 1,3 БОЛЬШАЯ ЗАДЕРЖКА ПМР.ПРОВЕЛИ ИССЛЕДОВАНИЯ И НЕ НАШЛИ НИЧЕГО,ЧТО МОГЛО ПОВЛЕЧЬ ТАКУЮ ЗАДЕРЖКУ.ЕДИНСТВЕННО ПРИ РОДАХ НАТАЛЬНОЕ ПОВРЕЖДЕНИЕ ШЕИНОГО ПОЗВОНКА(НЕБОЛЬШОЕ).ПО ВНЕШНИМ ПРИЗНАКАМ(БЕЗ АНАЛИЗА НА ХРОМОСОМЫ)ПОСТАВИЛИ ДИАГНОЗ синдром Вильямса.СДАЛИ АНАЛИЗЫ НА СОДЕРЖАНИЕ КАЛЬЦИЯ В КРОВИ(ЭТО В НОРМЕ).РЕКОМЕНДУЮТ ОФОРМИТЬ ИНВАЛИДНОСТЬ.КОСОГЛАЗИЯ НЕТ,РОСТ НОРМАЛЬНЫЙ.ВЕС МАЛЕНЬКИЙ,РОТ БОЛЬШОЙ,ЗУБЫ РЕДКИЕ И ПОЗДНИЕ,ВПС НЕТ.ВРАЧИ УВЕРЕНЫ,ЧТО ЭТО СИНДРОМ,НО Я НЕ ВЕРЮ ПОКА НЕ ПОКАЖЕТ АНАЛИЗ НА ХРОМОСОМЫ.У НАС В КРАЕ ЕГО НЕ ДЕЛАЮТ.ПОЛУЧАЕТСЯ НИ ДОКАЗАТЬ НИ ОПРОВРГНУТЬ СИНДРОМ НЕЛЬЗЯ?ОТВЕТЬТЕ ХОТЬ ЧТО НИБУДЬ ПО ЭТОМУ ДИАГНОЗУ.СПАСИБО ОГРОМНОЕ
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете записаться на консультацию в наш Институт.
Время создания: 29 Ноября 2009 20:41 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала