скрининг 1-го триместра

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №441139 :: (14.04.2011 17:46) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Анастасия
Жен., 27 лет.
Россия Москва
у меня первая беременность, абортов, выкидышей не было. на данный момент мне 27 лет и 8 мес. 09/04/2011 сделала УЗИ и сдала кровь из вены (скрининг 1-го триместра). на момент УЗИ акушерских недель 12 и 1 день. Врач по УЗИ поставила даже 12 нед и 5 дн. Всё в норме сказали, тонуса нет, воротнивая зона 1,9 мм. Сказали, ребеночек активный.
После УЗи сказали сдать кровь - это было уже около 2-3 часов дня, я не обедала, но завтракала (не думала что буду сдавать кровь в тот же день).
Пришли результаты крови - в заключении идет повышенный риск по Трисомии 18 (1:50) и Трисомии 21 (1:140).
Результаты следующие:
РАРР-А 0,54 мМЕ/ мл (при нормальных значениях на 12 неделе беременности 1,25-5,00)
В-ХГЧ 29,80 нг/мл (при нормальных значениях 13,43-128,5)
МоМ по РАРР-А=0,15, по В-ХГЧ=0,66

Вес сейчас 51 кг, в роду ни у кого не было таких заболеваний.
Подскажите, пож-та, может ли повлиять на результат анализов то, что я сдавала кровь не на тощак и что пришла с насморком (на кануне начался, решила что ничего страшного)?
Есть ли смысл пересдавать анализы?
Заранее благодарю!
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает
Время создания: 15 Апреля 2011 10:13 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала